多囊卵巢综合征遗传学新认识

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种病因复杂、具有高度遗传异质性和表型多样性的、常见的妇科内分泌疾病,其主要特点为月经异常和雄激素过多,育龄期妇女中患病率高达6％ ～ 8％,也是女性不孕症的主要病因之一.PCOS不仅影响女性的生殖功能,越来越多的循证医学研究也提示,PCOS与一系列影响健康的重大疾病密切关联.有研究表明,PCOS患者2型糖尿病、代谢综合征及心脑血管疾病等远期并发症的发病风险明显高于一般人群并可持续到绝经后,这些均与PCOS的慢性排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗(IR)、肥胖和血脂异常等有关。