Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype-phenotype relationships

作者
D. L. Bodian,T.-F. Chan,A. Poon,U. Schwarze,K. Yang,Peter H. Byers,Pui–Yan Kwok,T. E. Klein
出处
期刊:Human Molecular Genetics [Oxford University Press]
卷期号:18 (10): 1893-1895 被引量:9
标识
DOI:10.1093/hmg/ddp083
摘要

Human Molecular Genetics , 2009, 18 (3):463–471; doi:10.1093/hmg/ddn374 The authors and publisher would like to apologize for mistakes in Table 2. One of the COL1A1 substitutions in Subject B7 is given as ‘c.863A > T p.Glu288Ala [Exon] 13’. It should read: ‘c.863A > C p.Glu288Ala [Exon] 13’. In addition, the reference numbering has been corrected. The entire table is reprinted on the following pages. COL1A1 and COL1A2 mutations a References are listed for previously reported mutations; this field is left blank for novel mutations. b Reported in both lethal and non-lethal OI cases. c Reported as OI type III. d Homozygous. COL1A1 and COL1A2 mutations a References are listed for previously reported mutations; this field is left blank for novel mutations. b Reported in both lethal and non-lethal OI cases. c Reported as OI type III. d Homozygous.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
威武荔枝发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
2秒前
123csdkvikd发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
星启应助qing采纳,获得10
5秒前
TingYu发布了新的文献求助30
5秒前
丰富的南松完成签到,获得积分10
5秒前
6秒前
6秒前
111关注了科研通微信公众号
7秒前
鸭先知完成签到 ,获得积分10
7秒前
核桃发布了新的文献求助10
8秒前
LiuYijin发布了新的文献求助10
8秒前
大模型应助sxy采纳,获得10
9秒前
赘婿应助Nature采纳,获得10
11秒前
惠惠发布了新的文献求助10
11秒前
科研通AI6.4应助times采纳,获得10
12秒前
思源应助cc采纳,获得10
12秒前
12秒前
三千烦恼风完成签到,获得积分10
13秒前
隐形曼青应助杨立胜采纳,获得10
13秒前
包破茧完成签到,获得积分0
13秒前
共享精神应助Mr曹采纳,获得10
14秒前
核桃发布了新的文献求助10
15秒前
skycause完成签到,获得积分10
15秒前
鱼鱼鱼发布了新的文献求助10
15秒前
yang1993完成签到,获得积分10
15秒前
17秒前
18秒前
签到发布了新的文献求助10
20秒前
爱喝可乐发布了新的文献求助10
20秒前
21秒前
科研通AI6.4应助acceptddd采纳,获得10
21秒前
芙芙完成签到,获得积分10
22秒前
FashionBoy应助LiuYijin采纳,获得10
22秒前
李健应助59采纳,获得10
22秒前
轨道跃迁发布了新的文献求助10
23秒前
核桃发布了新的文献求助10
24秒前
JamesPei应助Nature采纳,获得10
24秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
48V Low-voltage Power Distribution Network (PDN) Architecture Industry Report, 2024 800
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700
Direct and Iterative Linear System Solvers 500
Plato's Parmenides. A Constructive Reading 500
Vander's Renal Physiology第10版 500
Poetics of Cognition 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7303712
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8921904
关于积分的说明 18899730
捐赠科研通 6967402
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3212027
关于科研通互助平台的介绍 2380731
邀请新用户注册赠送积分活动 2189210