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Whole-Exome sequencing and systems biology approaches revealed pathogenicity of compound heterozygote variants of NAGLU gene manifesting developmental regression, brain atrophy, intellectual disability, and ADHD

外显子组测序复合杂合度智力残疾遗传学生物基因杂合子优势外显子组致病性萎缩基因型等位基因突变微生物学

作者

Nafiseh Moeinifar,Zohreh Hojati

出处

期刊：Molecular Biology Reports [Springer Nature]
日期：2025-08-04 卷期号：52 (1): 789-789

链接

标识

DOI：10.1007/s11033-025-10874-9

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