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Prevalence of CNV-neutral structural genomic rearrangements in MLH1, MSH2, and PMS2 not detectable in routine NGS diagnostics

PMS2系统 林奇综合征 MSH2 MLH1 遗传学 生物 拷贝数变化 外显子 种系突变 DNA错配修复 突变 基因 DNA修复 基因组
作者
Monika Morak,Verena Steinke‐Lange,Trisari Massdorf,Anna Benet‐Pagès,Melanie Locher,Andreas Laner,Katrin Kayser,Stefan Aretz,Elke Holinski‐Feder
出处
期刊：Familial Cancer [Springer Nature]
日期：2020-01-30 卷期号：19 (2): 161-167 被引量：12
标识
DOI：10.1007/s10689-020-00159-4
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