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Blocking somatic repeat expansion and lowering huntingtin via RNA interference synergize to prevent Huntington’s disease pathogenesis in mice

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作者
Jillian Belgrad,Ashley Summers,Christian Landles,Jonathan R. Greene,Samuel R. Hildebrand,Emily G. Knox,Ellen Sapp,Nozomi Yamada,Raymond C. Furgal,Rachael Miller,Georgina F Osborne,Kathryn O. Chase,Eric Luu,Jason Freedman,Brianna M. Bramato,Nicholas McHugh,Vicky Benoit,Daniel O’Reilly,Paul L. Greer,Gillian P. Bates
出处
期刊: [Cold Spring Harbor Laboratory]
被引量:7
标识
DOI:10.1101/2025.06.24.661398
摘要

Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with no approved therapies. Two major molecular drivers-somatic expansion of inherited CAG repeats and toxic mutant HTT (mHTT) variants-lead to neuronal dysfunction. Despite multiple trials, HTT-lowering strategies have not shown meaningful clinical benefit. Using therapeutic divalent siRNAs, we assessed the long-term impact of silencing MSH3 (a key regulator of somatic expansion), HTT, or both. In Q111 HD mice (>110 CAGs), which exhibit robust expansion, mHTT inclusions, and transcriptional dysregulation by 12 months, long-term MSH3 silencing blocked expansion, reduced inclusions, and reversed gene expression changes. HTT silencing alone had limited effect, but combined MSH3/HTT targeting synergistically eliminated inclusions and restored transcriptomic profiles. Parallel treatment in wild-type mice showed no toxicity, supporting the safety of long-term intervention. These findings position somatic expansion as a promising therapeutic target and demonstrate the potential of RNAi-based co-silencing of MSH3 and HTT as a disease-modifying strategy for HD.
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