A new apolipoprotein E mutation, apoE Las Vegas, in a European-American with lipoprotein glomerulopathy

载脂蛋白E 医学 脂蛋白 肾小球疾病 拉斯维加斯 载脂蛋白B 肾病综合征 内科学 肾小球肾炎 疾病 病理 胆固醇 大都市区
作者
Andrew S. Bomback,Huijuan Song,Vivette D. D’Agati,Scott Cohen,Alison Neal,Gerald B. Appel,Brad H. Rovin
出处
期刊:Nephrology Dialysis Transplantation [Oxford University Press]
卷期号:25 (10): 3442-3446 被引量:25
标识
DOI:10.1093/ndt/gfq389
摘要

Lipoprotein glomerulopathy is a rare disease diagnosed by unique histopathologic findings of glomerular capillary dilatation by lipoprotein thrombi. The disease is caused by mutations in apoE, the gene that encodes apolipoprotein E. To date, <80 cases have been reported in the medical literature, nearly all of which are from Japan or China. Only five cases from the United States have previously been reported, of which three patients were of European ancestry. Here, we present the fourth case of lipoprotein glomerulopathy in a European-American man. Whereas prior European-American patients with lipoprotein glomerulopathy were found to have the previously reported apoE Kyoto genotype, the patient presented here was found to have a novel mutation that we have named apoE Las Vegas.

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