Case Report: A Synonymous Mutation in NF1 Located at the Non-canonical Splicing Site Leading to Exon 45 Skipping

遗传学 同义替换 RNA剪接 外显子 无声突变 生物 桑格测序 外显子剪接增强剂 外显子组测序 突变 基因 剪接位点突变 外显子跳跃 外显子组 选择性拼接 错义突变 密码子使用偏好性 基因组 核糖核酸
作者
Pengzhen Jin,Kai Yan,Shaofen Ye,Yeqing Qian,Zaigui Wu,Miaomiao Wang,Yuqing Xu,Yanfei Xu,Minyue Dong
出处
期刊:Frontiers in Genetics [Frontiers Media]
卷期号:12
标识
DOI:10.3389/fgene.2021.772958
摘要

Synonymous mutations are generally considered non-pathogenic because it did not alter the amino acids of the encoded protein. Publications of the associations between synonymous mutations and abnormal splicing have increased recently, however, not much observations available described the synonymous mutations at the non-canonical splicing sites leading to abnormal splicing. In this pedigree, the proband was diagnosed Neurofibromatosis type I due to the presence of typical cafe’ au lait macules and pectus carinatum. Whole-exome sequencing identified a synonymous mutation c.6795C > T (p.N2265N) of the NF1 gene which was located at the non-canonical splicing sites. Reverse transcription polymerase chain reaction followed by Sanger sequencing was carried out, and the skipping of exon 45 was observed. Therefore, the pathogenicity of the synonymous mutation c.6795C > T was confirmed. Our finding expanded the spectrum of pathogenic mutations in Neurofibromatosis type I and provided information for genetic counseling.

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