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Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation

医学 前瞻性队列研究 内科学
作者
Christina Lam,Carlos R. Ferreira,Donna M. Krasnewich,Camilo Toro,Lea Latham,Wadih M. Zein,Tanya Lehky,Carmen C. Brewer,Eva H. Baker,Audrey Thurm,Cristan Farmer,Sergio D. Rosenzweig,Jonathan J. Lyons,John M. Schreiber,Andrea Gropman,Shilpa Lingala,Marc G. Ghany,Beth Solomon,Ellen F. Macnamara,Mariska Davids
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2016-07-07 卷期号：19 (2): 160-168 被引量：144
链接
nature.com nih.gov escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2016.75
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