Clinical polymorphism of hypertrophic cardiomyopathy in twins

ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ■Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) -самое частое наследственное заболевание миокарда, развивающееся в результате мутаций в генах саркомерных белков.Большинство форм этого заболевания наследуются аутосомно-доминантно, с подавляющим большинством мутаций в генах MYH7 и MyBPC3.Другие типы наследования и генетические формы встречаются достаточно редко, и их естественное течение относительно мало изучено.В настоящей статье мы описываем редкий семейный случай аутосомно-рецессивной кардиомиопатии, вызванной гомозиготной мутацией p.Ala57Asp в гене MYL3, кодирующем основную легкую цепь миозина.В работе также обсуждаются различия в клинических проявлениях у сестер, однояйцовых близнецов