Germline FH Mutations Presenting With Pheochromocytoma

嗜铬细胞瘤 生殖系 种系突变 遗传学 突变 癌症研究 化学 计算生物学 医学 生物 内科学 基因
作者
Graeme R. Clark,Marco Sciacovelli,Edoardo Gaude,Diana Walsh,Gail Kirby,Michael A. Simpson,Richard C. Trembath,Jonathan Berg,Emma R. Woodward,Esther Kinning,Patrick J. Morrison,Christian Frezza,Eamonn R. Maher
出处
期刊:The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism [Oxford University Press]
卷期号:99 (10): E2046-E2050 被引量:175
标识
DOI:10.1210/jc.2014-1659
摘要

These findings 1) confirm that germline FH mutations may present, albeit rarely with PCC or PGL; and 2) extend the clinical phenotype associated with FH mutations to pediatric PCC.
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