A novel mutation in Mitf gene leads to a patient with Waardenburg syndrome type II

患者男，15岁。出生后即被家人发现双侧虹膜为亮蓝色，皮肤白，头发淡黄（图1），至1岁时发现不会讲话且对外界声音刺激无反应。无耳外伤史、中耳炎史、耳毒性药物性接触史。5岁时出现早白发，6-7岁时面部、颈背和四肢等阳光暴露部位逐渐出现大量黄褐色雀斑（图1）。无家族史。15岁就诊时外耳，外耳道，鼓膜正常，双耳极重度感音神经性聋。耳声发射：双侧未通过，声导抗示双侧“A”型图，脑干诱发电位（正常听力级）示双侧103dB及40Hz相关电位均无诱发波。