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The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene
多重连接依赖探针扩增
遗传学
基因
高苯丙氨酸血症
生物
先证者
拷贝数变化
基因突变
突变
基因组
外显子
氨基酸
苯丙氨酸
作者
Irina A. Kuznetcova,
П. Гундорова,
О. П. Рыжкова,
A. V. Polyakov
出处
期刊:
Metabolic Brain Disease
[Springer Science+Business Media]
日期:2019-07-22
卷期号:34 (6): 1547-1555
被引量:6
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s11011-019-00461-w
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