Evaluation of the Relationship Between Neurologic Manifestations and Genetic Mutations in Wilson’s Disease with Next-Generation Sequencing

移码突变 生物信息学 一致性 错义突变 遗传学 生物 疾病 基因型 突变 遗传异质性 人类遗传学 基因检测 遗传变异 桑格测序 生物信息学 拷贝数变化 DNA测序 基因组学 计算生物学 医学 罕见病 基因 全基因组测序 遗传变异 外显子组测序 遗传分析
作者
Sami Akbulut,Şeyma İş,Tuğba Kul Köprülü,Fatma İlknur Varol,Zeynep Küçükakçalı,Cemil Çolak,Ahmet Koç,Şaban Teki̇n,Sezai Yılmaz
出处
期刊:Diagnostics [Multidisciplinary Digital Publishing Institute]
卷期号:15 (21): 2689-2689 被引量:1
标识
DOI:10.3390/diagnostics15212689
摘要

in Turkish patients with WD and supports the utility of WES combined with in silico tools for accurate variant classification. The results emphasize the genetic heterogeneity of WD and suggest possible associations between certain mutations and clinical phenotypes.
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