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Progressive myoclonus epilepsies—Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes

多利醇 糖基化 基因 肌阵挛 遗传学 N-连接糖基化 生物 糖蛋白 医学 神经科学 生物合成 聚糖
作者
Carolina Courage,Karen Oliver,Eon Joo Park,Jillian M. Cameron,Kariona A. Grabińska,Mikko Muona,Laura Canafoglia,Antonio Gambardella,Edith Said,Zaid Afawi,Betül Baykan,Christian Brandt,Carlo Di Bonaventura,Hui Bein Chew,Chiara Criscuolo,Leanne M. Dibbens,Barbara Castellotti,P. Riguzzi,Angelo Labate,Alessandro Filla
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2021-04-01 卷期号：108 (4): 722-738 被引量：73
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2021.03.013
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