Pathogenic Mechanisms in Congenital Afibrinogenemia: A Systematic Review of Genetic Variants

无纤维蛋白原血症 无义突变 遗传学 移码突变 纤维蛋白原 突变 终止密码子 基因 RNA剪接 生物 胡说 错义突变 生物化学 核糖核酸
作者
Yang Li,Zirui Meng,Qing Wei,Ping Yi
出处
期刊:Haemophilia [Wiley]
卷期号:31 (3): 353-364 被引量:2
标识
DOI:10.1111/hae.70026
摘要

This review provides a comprehensive summary of mutations associated with afibrinogenemia, offering insights that contribute to the phenotypic prediction of novel mutations and providing a framework for understanding the molecular mechanisms of afibrinogenemia.
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