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CCDC66mutations are associated with high myopia through affected cell mitosis
生物
桑格测序
遗传学
无义突变
基因
突变
有丝分裂
外显子组测序
HEK 293细胞
分子生物学
错义突变
作者
Xiaozhen Chen,
Ping Tong,
Ying Jiang,
Zhe Cheng,
Liyu Zang,
Zhikuan Yang,
Weizhong Lan,
Kun Xia,
Zhengmao Hu,
Qi Tian
出处
期刊：
Journal of Medical Genetics
[BMJ]
日期：2023-10-18
卷期号：61 (3): 262-269
被引量：2
链接
nih.gov
bmj.com
doi.org
标识
DOI：10.1136/jmg-2023-109434
摘要
Our research indicates that the
CCDC66
variant c.C172T is associated with HM. A deficiency in CCDC66 might disrupt cell proliferation by influencing the mitotic process during retinal growth, leading to HM.
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