Germline and somatic variants in DNMT3A and other clonal haematopoiesis of indeterminate potential genes contribute to pulmonary arterial hypertension

医学 体细胞 生殖系 种系突变 基因 遗传学 癌症研究 内科学 免疫学 突变 生物
作者
Ruaa Al‐Qazazi,Isaac Emon,François Potus,Ashley Martin,Patrícia Lima,Caitlyn Vlasschaert,Benjamin P. Ott,Kuang‐Hueih Chen,Danchen Wu,Asish Dasgupta,Curtis Noordhof,Lindsay Jefferson,Marco M. Buttigieg,Amy J. M. McNaughton,Charles C.T. Hindmarch,Alexander G. Bick,William C. Nichols,Wendy K. Chung,Paul M. Hassoun,Rachel L. Damico
出处
期刊:European Heart Journal [Oxford University Press]
被引量:1
标识
DOI:10.1093/eurheartj/ehaf611
摘要

Germline DNMT3A variants and somatic variants of DNMT3A and CHIP genes increase the risk of PAH, including APAH-CTD, promote inflammation, and constitute potential biomarkers and therapeutic targets.
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