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[Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Mucopolysaccharidosis type ⅢA].
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粘多糖病Ⅱ型
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酶替代疗法
作者
Hanheng Zuo,
Yinping Li,
Yinghua Cui,
Jinguo Zhang,
Caiyun Shen,
Wenya Zhu,
Chunlei Du
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2023-04-10
卷期号：40 (4): 452-457
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20221107-00766
摘要
The compound heterozygous variants of the SGSH gene probably underlay the MPS ⅢA in this patient, for which hypertrophic cardiomyopathy is an associated phenotype.
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