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Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – a Castle Built on Sand

非整倍体 胚泡 流产 植入前遗传学诊断 胚胎 生物 基因检测 体外受精 怀孕 胚胎移植 活产 合子 男科 遗传学 产科 妇科 胚胎发生 医学 基因 染色体
作者
Norbert Gleicher,Pasquale Patrizio,Ali H. Brivanlou
出处
期刊:Trends in Molecular Medicine [Elsevier BV]
卷期号:27 (8): 731-742 被引量:67
标识
DOI:10.1016/j.molmed.2020.11.009
摘要

Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) has become a routine add-on for in vitro fertilization (IVF) to determine whether human embryos are to be clinically utilized or disposed of. Studies claiming IVF outcome improvements following PGT-A, however, used highly selected patient populations or inappropriate statistical methodologies. PGT-A was never clinically validated in its ability to define a human embryo as chromosomal normal, mosaic, or aneuploid, nor certified by a regulatory body, or an authoritative professional organization. Because of a high false-positive rate, PGT-A, actually reduces live IVF birth chances for many patients. Furthermore, in recent studies the PGT-A hypothesis was demonstrated to be mistaken for biological, mathematical and technical reasons. PGT-A, therefore, should clinically only be offered within experimental study frameworks.
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