Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – a Castle Built on Sand

非整倍体 生物 基因检测 遗传学 基因 染色体
作者
Norbert Gleicher,Pasquale Patrizio,Ali H. Brivanlou
出处
期刊:Trends in Molecular Medicine [Elsevier BV]
卷期号:27 (8): 731-742 被引量:103
标识
DOI:10.1016/j.molmed.2020.11.009
摘要

Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) has become a routine add-on for in vitro fertilization (IVF) to determine whether human embryos are to be clinically utilized or disposed of. Studies claiming IVF outcome improvements following PGT-A, however, used highly selected patient populations or inappropriate statistical methodologies. PGT-A was never clinically validated in its ability to define a human embryo as chromosomal normal, mosaic, or aneuploid, nor certified by a regulatory body, or an authoritative professional organization. Because of a high false-positive rate, PGT-A, actually reduces live IVF birth chances for many patients. Furthermore, in recent studies the PGT-A hypothesis was demonstrated to be mistaken for biological, mathematical and technical reasons. PGT-A, therefore, should clinically only be offered within experimental study frameworks.
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