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Long-read genomic analyses to elucidate hidden structural variations associated with MECP2 duplication syndrome
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适应（眼睛）
基因
全基因组测序
作者
Qiaowei Liang,
Yuri Uchiyama,
Rie Seyama,
Ichiro Kuki,
Kazuhiro Haginoya,
Toshihiko Shinozaki,
Mitsuhiro Kato,
Masamune Sakamoto,
Naomi Tsuchida,
Eriko Koshimizu,
Atsushi Fujita,
Satoko Miyatake,
Takeshi Mizuguchi,
Naomichi Matsumoto
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-11-06
卷期号：71 (4): 209-221
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-025-01419-w
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