[SNP array analysis of three cases with partial 21q trisomy].

三体 部分三体性 基因复制 遗传学 SNP公司 SNP阵列 生物 单核苷酸多态性 唐氏综合症 表型 基因型 核型 染色体 基因
作者
Lili Zhou,Chong Chen,Zhaoke Zheng,Hao Wu,Fanni Xie,Xiaoling Lin,Yanbao Xiang,Xueqin Xu,Shaohua Tang
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:34 (6): 861-865
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.017
摘要

Partial 21q trisomy may occur in various forms and its clinical phenotypes are heterogeneous. Combined use of genetic techniques, particularly SNP array, is crucial for diagnosing partial 21q trisomy and delineating its genotype-phenotype correlation.
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