Recurrent fevers in children: TRAPS for young players

医学 女孩 儿科 突变 家族性地中海热 内科学 疾病 基因 遗传学 生物
作者
Kate Hodgson,Nigel W. Crawford,Jonathan Akikusa
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:2014: bcr2013201627-bcr2013201627 被引量:4
标识
DOI:10.1136/bcr-2013-201627
摘要

We present the case of an 11-month-old girl who presented with recurrent febrile episodes and was found to have tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome due to a novel mutation in the TNFRSF1A gene. The concept of autoinflammatory diseases is discussed and the management of this condition reviewed.

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