[Analysis of microsatellite instability in endometroid carcinoma with deficient mismatch repair].

PMS2系统 微卫星不稳定性 MLH1 MSH2 林奇综合征 DNA错配修复 种系突变 生物 MSH6型 一致性 癌症研究 遗传学 病理 突变 医学 癌症 基因 微卫星 结直肠癌 等位基因
作者
Yi Zhang,Huanwen Wu,J Wang,Zhiyong Liang
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:50 (5): 470-475
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20210201-00114
摘要

Although the overwhelming majority of dMMR EEC cases by IHC shows MSI-H by NGS/PCR, there are uncommon discrepant dMMR EEC cases with MSS. They are mostly found in cases with MLH1/PMS2 protein loss caused by MLH1 promoter hypermethylation and rarely related to Lynch syndrome. Both MMR IHC and MSI NGS/PCR tests have their advantages and disadvantages, complimentary to each other.
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