A novel mutation in the GATAD2B gene associated with severe intellectual disability

智力残疾 错义突变 超长 外显子组测序 睑裂 痉挛 医学 遗传学 突变 解剖 生物 眼科 基因 上睑下垂 物理医学与康复
作者
Kimiko Ueda,Kumiko Yanagi,Tadashi Kaname,Nobuhiko Okamoto
出处
期刊:Brain & Development [Elsevier BV]
卷期号:41 (3): 276-279 被引量:16
标识
DOI:10.1016/j.braindev.2018.10.003
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