Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in the Childhood Cancer Survivor Study

生殖系 医学 癌症 种系突变 儿童癌症 疾病 小儿癌症 肿瘤科 基因 遗传学 突变 内科学 生物
作者
Jung Kim,Matthew Gianferante,Danielle M. Karyadi,Stephen W. Hartley,Megan N. Frone,Wen Luo,Leslie L. Robison,Gregory T. Armstrong,Smita Bhatia,Michael Dean,Meredith Yeager,Bin Zhu,Lei Song,Joshua N. Sampson,Yutaka Yasui,Wendy M. Leisenring,Seth A. Brodie,Kelvin C. de Andrade,Fabio da Silva de Azevedo Fortes,Alisa M. Goldstein
出处
期刊:JNCI Cancer Spectrum [Oxford University Press]
卷期号:5 (2) 被引量:34
标识
DOI:10.1093/jncics/pkab007
摘要

Pediatric cancers are the leading cause of death by disease in children despite improved survival rates overall. The contribution of germline genetic susceptibility to pediatric cancer survivors has not been extensively characterized. We assessed the frequency of pathogenic or likely pathogenic (P/LP) variants in 5451 long-term pediatric cancer survivors from the Childhood Cancer Survivor Study.
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