Pyruvate dehydrogenase deficiency as a result of splice-site mutations in the PDX1 gene

外显子 基因 遗传学 剪接位点突变 RNA剪接 生物 突变 结合位点 剪接 丙酮酸脱氢酶复合物 分子生物学 选择性拼接 生物化学 核糖核酸
作者
Runu Dey,Bernard Aral,Marc Abitbol,C. Marsac
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:76 (4): 344-347 被引量:15
标识
DOI:10.1016/s1096-7192(02)00104-x

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