Single nucleotide polymorphisms: Implications in the early diagnosis and targeted intervention of coronary microvascular dysfunction

医学 冠状动脉疾病 单核苷酸多态性 疾病 病因学 机制(生物学) 全基因组关联研究 遗传学 内科学 生物信息学 生物 病理 基因 基因型 哲学 认识论
作者
Ding‐Yuan Tian,Jie Li,Xiaoyue Lai,Qingyuan Yang,Zhihui Zhang,Fang Deng
出处
期刊:Genes and Diseases [Elsevier BV]
卷期号:12 (2): 101249-101249 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.gendis.2024.101249
摘要

Coronary microvascular dysfunction (CMD) is a clinical syndrome of myocardial ischemia caused by structural and/or functional abnormalities of pre-coronary arterioles and arterioles. While genetics and other factors play a role in CMD etiology, the key pathogenic mechanism remains unclear. Currently, the diagnostic procedure for CMD is still cumbersome, and there is a lack of effective targeted interventions. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) offer promise in addressing these issues. SNPs, reflecting common genetic variations, have garnered extensive investigation across multiple diseases. Several SNPs associated with CMD have been discovered, and some have the potential to be therapeutic targets. Nevertheless, studies on CMD-related SNPs are relatively nascent and limited in number. In this review, we summarize the previously reported CMD-associated SNPs, delineate their pathophysiological mechanisms, and predict potentially important CMD sites by analyzing the SNPs linked to diseases sharing similar pathogenetic mechanisms and risk factors, such as coronary artery disease. We aim to explore reliable genetic markers implicated in CMD risk and prognosis, thereby providing a novel approach for early diagnosis and gene-targeted interventions of CMD in subsequent studies.
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