A brief review of retinitis pigmentosa and the identified retinitis pigmentosa genes.

作者
JESICA PHELAN,D Bok
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:6: 116-24 被引量:229
链接
标识
摘要

The family of inherited ocular diseases that is collectively known as retinitis pigmentosa is a major cause of progressive retinal disease worldwide. As such, this family of diseases has been the object of much scientific scrutiny, both clinical and basic. The recent application of molecular genetic analyses has heralded the rapid elucidation of the underlying gene defects in many cases. In this article, the fundamental clinical and electroretinographic characteristics of retinitis pigmentosa will be recalled. Additionally, the current understanding of the genetic causes of retinitis pigmentosa will be reviewed, and the identified causative genes will be classified into groups related by function.

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