A novel point mutation at codon 269 of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene causing neonatal onset of OTC deficiency

医学 鸟氨酸转氨酶缺乏症 点突变 人文学科 儿科 突变 遗传学 哲学 基因 生物 尿素循环 氨基酸 精氨酸
作者
K.‐P. Zimmer,Toshinobu Matsuura,J. P. Colombo,Hans‐Georg Koch,Kurt Ullrich,Thomas Deufel,Erik Harms,Iwao Matsuda
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
卷期号:18 (3): 356-357 被引量:6
标识
DOI:10.1007/bf00710430
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