Localized multiple spiradenomas are caused by somatic mosaicism in an ALPK1 hotspot mutation

热点(地质) 体细胞 种系突变 遗传学 生物 突变 基因 地质学 地球物理学
作者
Yui Hirano‐Lotman,Yoshihiro Ishida,Hiromi Doi,Seishi Ogawa,Kenji Kabashima
出处
期刊:British Journal of Dermatology [Oxford University Press]
卷期号:192 (4): 747-749
标识
DOI:10.1093/bjd/ljae448
摘要

Spiradenocarcinoma, a rare skin adnexal tumour, is linked to an ALPK1 hotspot mutation. This study reveals that spiradenocarcinoma, accompanied by multiple localized spiradenomas, is caused by somatic mosaicism in the ALPK1 mutation hotspot.

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