Vitamin D dependent rickets type 2A: a case series of two siblings with novel mutation in vitamin D receptor gene responded to high dose oral calcium and calcitriol

医学骨化三醇佝偻病骨化三醇受体钙维生素D与神经学内分泌学内科学维生素基因突变遗传学生物

作者

Noor-ul-ain Mehak,Sommayya Aftab,Abid Qureshi,Anjum Saeed,Huma Arshad Cheema

出处

期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism [De Gruyter]
日期：2025-04-12 卷期号：38 (7): 761-766 被引量：1

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1515/jpem-2024-0611

摘要

VDDR2A can present with or without alopecia.It can be managed with high doses of oral calcium and vitamin D supplements in resource limited areas.

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