发布文献求助

The neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 – associated variants: An analysis of alterations in the TPP1 gene and genotype–phenotype correlation in Ukraine

基因型 表型 遗传学 神经元蜡样脂褐素沉着症 生物 基因 相关性 基因型-表型区分 几何学 数学
作者
N. V. Olkhovych,Nataliia Pichkur,Nataliia Mytsyk,Rodolfo Tonin,S. Kormoz,Iryna Hregul,Nataliia Samonenko,Tetiana Shklyarskaya,Volodymyr Olkhovych,Olexandr Buryak,Amelia Morrone,Н. Г. Горовенко
出处
期刊：JIMD reports [Wiley]
日期：2024-05-14 卷期号：65 (4): 272-279
链接
wiley.com wiley.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1002/jmd2.12423
摘要
The neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a heterogeneous group of neurodegenerative lysosomal storage disorders caused by autosomal recessive inheritance of two pathogenic variants in trans in the
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
1秒前
glz007发布了新的文献求助30
1秒前
2秒前
三斤完成签到 ，获得积分10
2秒前
2秒前
小二郎的应助被金金金采纳，获得10
3秒前
ddddd发布了新的文献求助10
3秒前
3秒前
Qps完成签到 ，获得积分10
3秒前
yao发布了新的文献求助10
3秒前
秋也完成签到，获得积分10
4秒前
幸福板栗完成签到，获得积分10
4秒前
豆兼米发布了新的文献求助10
4秒前
111完成签到，获得积分10
5秒前
娟娟完成签到，获得积分10
5秒前
WQC发布了新的文献求助30
5秒前
aloopp发布了新的文献求助10
6秒前
lx完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
852的应助被suiqing采纳，获得10
7秒前
呼hu完成签到 ，获得积分10
7秒前
温馨发布了新的文献求助10
7秒前
8秒前
小羊发布了新的文献求助10
9秒前
一天完成签到，获得积分10
9秒前
10秒前
10秒前
FuFu完成签到 ，获得积分10
11秒前
xxx完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
cindy完成签到，获得积分0
12秒前
Owen的应助被热心的雪柳采纳，获得10
12秒前
12秒前
潇洒的惋清的应助被aloopp采纳，获得10
13秒前
Kevin完成签到，获得积分10
13秒前
明亮的紫伊完成签到，获得积分20
13秒前
小泥完成签到，获得积分10
14秒前
完犊子发布了新的文献求助10
14秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
HYDROLYSE ACIDE DE QUELQUES DIOXASPIROCYCLANES 1314
Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition 800
Navigating Normative Orders. Interdisciplinary Perspectives 800
1 Peter and Christ's Descent to the Dead in Its Early Christian Reception 700
A Psychological Understanding of Criticism and Mental Health 600
Organizational Behavior 510
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 7750349
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9297931
关于积分的说明 20243685
捐赠科研通 7332198
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3309630
关于科研通互助平台的介绍 2461187
邀请新用户注册赠送积分活动 2322008
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 帮助中心 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通