[Clinical and genetic analysis of three pediatric patients with 15q24 microdeletion syndrome].

先证者 遗传学 微缺失综合征 生物 核型 表型 染色体 基因 基因复制 基因检测 拷贝数变化 微阵列 异常 微阵列分析技术 突变 医学 基因组 基因表达 精神科
作者
Xiangyi Jing,Lei Zhang,Ru Li,Yongling Zhang,Fucheng Li,Cuixing Yi,Can Liao
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:36 (7): 672-675
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.004
摘要

To explore the genetic basis for three patients with development delay and to correlate their clinical phenotypes with genetic findings.The karyotypes of the probands and their parents were analyzed by conventional G-banding. Chromosomal microarray analysis (CMA) was used to detect microdeletion and microduplication.No kartotypic abnormality was detected in the patients and their parents. CMA analysis identified a de novo 3.10 Mb deletion on chromosome 15q24.1q24.2 in case 1, a de novo 3.14 Mb deletion at 15q24.1q24.2 in case 2, and a 3.13 Mb deletion at 15q24.1q24.2 in case 3. All deletions have encompassed the CPLX3,SEMA7A and SIN3A genes.The three patients were diagnosed with 15q24 microdeletion syndrome. CPLX3,SEMA7A and SIN3A may be the key genes responsible for this syndrome.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
乐乐应助机器机器学习采纳,获得10
刚刚
威武大将军完成签到,获得积分10
刚刚
刚刚
echo完成签到,获得积分10
1秒前
爆米花应助机器机器学习采纳,获得10
1秒前
1秒前
Cx330完成签到,获得积分10
1秒前
1秒前
充电宝应助机器机器学习采纳,获得10
1秒前
orixero应助机器机器学习采纳,获得10
1秒前
orixero应助机器机器学习采纳,获得10
1秒前
科研通AI6.4应助泉竹晓筱采纳,获得10
1秒前
李倩完成签到,获得积分10
2秒前
飘逸鸽子完成签到,获得积分10
2秒前
摘星的小孩完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
害羞含卉完成签到,获得积分10
2秒前
川荣李奈完成签到,获得积分10
2秒前
未完成完成签到,获得积分0
2秒前
俊俊完成签到,获得积分10
2秒前
3秒前
犹豫的向松完成签到 ,获得积分10
3秒前
濮阳灵竹完成签到,获得积分10
3秒前
xiongying完成签到,获得积分10
3秒前
木木 12完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
11完成签到,获得积分10
4秒前
锅锅完成签到,获得积分10
4秒前
美好的半山完成签到,获得积分10
4秒前
123关闭了123文献求助
4秒前
小小应助Qiana采纳,获得30
4秒前
Fiona完成签到,获得积分10
4秒前
狄俄尼索斯完成签到,获得积分10
4秒前
Julian发布了新的文献求助10
5秒前
寒冷采梦完成签到,获得积分10
5秒前
kong完成签到,获得积分10
5秒前
比亚迪士尼在逃公主完成签到,获得积分10
6秒前
大个应助孙振好采纳,获得10
6秒前
Bronx完成签到,获得积分10
6秒前
炸鸡柳大王完成签到,获得积分10
6秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
The anomeric effect 1000
Principles of town planning: translating concepts to applications 1000
1 Peter and Christ's Descent to the Dead in Its Early Christian Reception 700
Perfectionism in School: When Achievement Is not So Perfect 600
Organizational Behavior 510
Management and the Arts 510
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7726551
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9278778
关于积分的说明 20129185
捐赠科研通 7303605
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3302207
关于科研通互助平台的介绍 2455582
邀请新用户注册赠送积分活动 2310156