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A founder mutation in the Ashkenazi Jewish population affecting messenger RNA splicing of the CCM2 gene causes cerebral cavernous malformations

遗传学 生物 外显子 RNA剪接 剪接位点突变 人口 基因 突变 等位基因 外显子跳跃 选择性拼接 医学 核糖核酸 环境卫生
作者
Carol J. Gallione,Ann Solatycki,Issam A. Awad,James L. Weber,Douglas A. Marchuk
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:13 (7): 662-666 被引量:20
标识
DOI:10.1097/gim.0b013e318211ff8b
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