复合杂合度
错义突变
丝状体肌病
星云素
桑格测序
外显子
外显子组测序
遗传学
肌病
先天性肌病
肌肉活检
突变
先天性肌营养不良
表型
生物
医学
基因
病理
肌节
内科学
活检
心肌细胞
提丁
作者
Seungbok Lee,Juneyong Eum,Soojin Park,Seoyoung Ki,Byung Joon Hwang,Yun Kee,Jong‐Hee Chae
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2021.12.003
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