广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2007年1月1日至2012年9月30日92 437例孕妇血清学三联指标产前筛查结果进行回顾性分析.所有妊娠14～20-6周的孕妇均行血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基单位(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)和游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件进行风险评估.其中产龄≥35岁为高龄组,产龄＜35岁为低龄组.采用Mann-Whitney U或x2检验进行统计学分析.结果 92 437例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险5 924例,18-三体综合征高风险196例,筛查阳性率分别为6.41％和0.21％.最终妊娠结局显示,染色体异常胎儿共225例,其中唐氏综合征47例,18-三体综合征12例,其他染色体异常164例.三联指标筛查唐氏综合征和18-三体综合征的检出率分别为70.21％(33/47)和10/12.高龄组孕妇唐氏综合征检出率为16/16,与低龄组孕妇[54.84％(17/31)]比较,差异有统计学意义(x2=8.245,P＜0.01);18-三体综合征检出率比较,差异无统计学意义.胎儿唐氏综合征孕妇血清中AFP和uE3的中位数倍数分别为0.87和0.92,均低于对照组(0.97和1.18),游离β-hCG的中位数倍数为2.91,高于对照组(1.09).胎儿18-三体综合征孕妇血清AFP、uE3和游离β-hCG的中位数倍数分别为0.52、0.42和0.22,均低于对照组.胎儿唐氏综合征确诊组孕妇产龄为34.6岁,β-hCG和uE3中位数倍数分别为3.51和0.73;漏诊组孕妇产龄为27.4岁,β-hCG和uE3中位数倍数分别为1.76和1.27,差异均有统计学意义(U分别为131.0、118.0、115.5,P＜0.05或0.01). 结论 妊娠中期血清学三联指标产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18-三体综合征等染色体异常妊娠,对高龄孕妇的筛查效率高于低龄孕妇。