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ASAH1 Variants Causing Spinal Muscular Atrophy Phenotype

医学 形状记忆合金* 复合杂合度 肌肉活检 脊髓性肌萎缩 弱点 错义突变 外显子组测序 外显子 进行性肌阵挛性癫痫 癫痫 肌肉无力 病理 儿科 遗传学 疾病 基因 表型 内科学 解剖 活检 生物 精神科 数学 组合数学
作者
Arvinder Wander,Ankit Kumar Meena,Pawan Kumar Ghangoriya,Biswaroop Chakrabarty,Prashant Jauhari,Sheffali Gulati
出处
期刊：Indian Journal of Pediatrics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-12-11 卷期号：91 (12): 1274-1277 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12098-023-04957-3
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