High TGM1 Allelic Heterogeneity causing Lamellar ichthyosis in a small geographic area in South Mexico: Another Example of the “Réunion Paradox”

桑格测序 鱼鳞病 复合杂合度 遗传学 板层鱼鳞病 等位基因 先证者 生物 先天性鱼鳞病 等位基因频率 遗传咨询 遗传异质性 等位基因异质性 系谱图 突变 基因 表型
作者
Oscar F. Chacón‐Camacho,Mirena C. Astiazarán,Guillermo Raúl Vera-Duarte,H. Gutiérrez-Múgica,Nicole Macriz-Romero,Enrique O Graue-Hernández,Juan Carlos Zenteno
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:66 (10): 104842-104842
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104842
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