De Novo Mutations in SIK1 Cause a Spectrum of Developmental Epilepsies

癫痫 西方综合征 自磷酸化 突变 心律失常 水痘综合征 神经科学 医学 生物 激酶 遗传学 蛋白激酶A 基因 克拉斯
作者
Jeanne N. Hansen,Chelsi J. Snow,Emily Tuttle,Dalia Ghoneim,Chunsong Yang,Adam Spencer,Sonya A. Gunter,Christopher D. Smyser,Christina A. Gurnett,Marwan Shinawi,William B. Dobyns,James W. Wheless,Marc W. Halterman,Laura A. Jansen,Bryce M. Paschal,Alex R. Paciorkowski
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier]
卷期号:96 (4): 682-690 被引量:58
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.02.013
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