Fatal presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a 62‐year‐old man and family studies

鸟氨酸转氨酶缺乏症 先证者 鸟氨酸转氨酶 介绍(产科) 酶缺乏 鸟氨酸氨甲酰转移酶 遗传异质性 遗传学 表型 突变 生物 鸟氨酸 内分泌学 内科学 医学 生物化学 尿素循环 精氨酸 基因 氨基酸 外科
作者
T. Rohininath,Daniel J. Costello,Timothy Lynch,Ardeshir A. Monavari,M Tuchman,Eileen P. Treacy
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
卷期号:27 (2): 285-288 被引量:26
标识
DOI:10.1023/b:boli.0000028840.97261.c6
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
233relig完成签到 ,获得积分10
刚刚
xue完成签到,获得积分20
1秒前
小蘑菇应助感动代荷采纳,获得10
1秒前
2秒前
3秒前
爆米花应助感动的寻琴采纳,获得10
4秒前
Con发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
vcccc发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
打打应助dianxin采纳,获得10
7秒前
7秒前
8秒前
栖于霞蔚发布了新的文献求助10
9秒前
科目三应助高无怨采纳,获得10
9秒前
xue发布了新的文献求助30
9秒前
Daisy完成签到,获得积分10
10秒前
10秒前
10秒前
apple完成签到,获得积分10
11秒前
yhs2121完成签到 ,获得积分10
11秒前
正直凌文发布了新的文献求助10
12秒前
十恩发布了新的文献求助10
12秒前
自信的钻石完成签到,获得积分10
12秒前
14秒前
15秒前
tz关注了科研通微信公众号
16秒前
16秒前
18秒前
hmgdktf发布了新的文献求助10
19秒前
JamesPei应助胡胡嘉嘉磊磊采纳,获得10
19秒前
结实的飞薇完成签到,获得积分10
20秒前
22秒前
asdasdad发布了新的文献求助10
22秒前
感动代荷发布了新的文献求助10
23秒前
科研通AI6.2应助fyukgfdyifotrf采纳,获得10
24秒前
天天快乐应助蒯秀燕采纳,获得10
24秒前
玛卡巴卡完成签到 ,获得积分10
26秒前
科研通AI6.2应助ytj采纳,获得10
27秒前
英俊的铭应助ytj采纳,获得10
27秒前
高分求助中
Adhesion Science: Principles & Practice 1234
Signals, Systems, and Signal Processing 610
Petrology and Plate Tectonics,2025 450
Burger's Medicinal Chemistry and Drug Discovery 400
New directions for experimental lessons in science teaching: Myth, Mystery, Necessity? by Emily K. da Silva Cunha Souto (Author), Flávia Lins Silva (Author) 333
Scientific experimentation in the classroom: Comparison between genetic-Socratic-exemplary teaching and workshop teaching by Ingrid Hofer (Author) 333
Programming for Chemical Engineers Using C, C++, and MATLAB 320
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6726399
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8461568
关于积分的说明 18062413
捐赠科研通 5981982
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2998060
邀请新用户注册赠送积分活动 1974469
关于科研通互助平台的介绍 1930265