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Monoallelic and biallelic RNU4-2 variants in neurodevelopmental disorders

遗传学 生物 基因 智力残疾 拷贝数变化 神经发育障碍 剪接体 基因组 RNA剪接 人类遗传学 医学遗传学 等位基因 统计遗传学 遗传变异 基因组学 复合杂合度 基因检测 内含子 调节顺序 计算生物学
作者
Y. Hayashi,Kenta Kajiwara,Seiji Mizuno,Nobuhiko Okamoto,Mei Yan Chan,Tomohide Goto,Seiichi Hayakawa,Mitsuhiro Kato,Chong Ae Kim,Dorit Lev,Lip Hen Moey,Juliet M. Taylor,Nerine Gregersen,Ifat Nezer-Kaner,Wee Teik Keng,Satoshi Okada,Hitoshi Osaka,T. Sagie,Yasunari Sakai,Katsuya Tashiro
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-12-17
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-025-01442-x
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