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456PDefining the CIAO1-related disease spectrum: clinical and molecular insights into a novel defect in cytoplasmic iron-sulfur cluster assembly

作者

R. Orbach,Reza Maroofian,Georg M. Stettner,J. Herwig,E. Pegoraro,V. Manel,Shams Ribault,Françoise Bouhour,Ana Töpf,Pinki Munot,Tracey A. Rouault,H. Houlden,Carole Vuillerot,Nathalie Streichenberger,Sandra Donkervoort,Volker Straub,Francesco Muntoni,Nunziata Maio,C. Bönnemann

出处

期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2025-09-01 卷期号：53: 105779-105779

标识

DOI：10.1016/j.nmd.2025.105779

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