先证者
家族性高胆固醇血症
遗传学
剪接
基因
PCSK9
载脂蛋白B
外显子组测序
低密度脂蛋白受体
生物
普伐他汀
生物信息学
医学
突变
胆固醇
内分泌学
脂蛋白
作者
Najmeh Ahangari,Amirhossein Sahebkar,Mohsen Azimi–Nezhad,Hamideh Ghazizadeh,Mohsen Moohebati,Mahmoud A. K. Ebrahim,Habibollah Esmaeili,Gordon A. Ferns,Alireza Pasdar,Majid Ghayour‐Mobarhan
出处
期刊：PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2021-09-01
卷期号：25 (5): 374-9
被引量：2
标识
DOI：10.52547/ibj.25.5.374
摘要
LDLRAP1 c.345-2A>G could alter the phosphotyrosine-binding domain, which acts as an important part of biological pathways related to lipid metabolism.
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