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Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutation causing a double pathogenic effect

桑德霍夫病 错义突变 神经节苷脂病 生物 遗传学 突变 基因 生物化学 酶
作者
Massimo Santoro,Anna Modoni,Mario Sabatelli,Francesca Madia,Fiorella Piemonte,Giulia Tozzi,Enzo Ricci,Pietro Tonali,Gabriella Silvestri
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2007-01-24 卷期号：91 (1): 111-114 被引量：15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2006.12.004
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