SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutation causing a double pathogenic effect
桑德霍夫病
错义突变
神经节苷脂病
生物
遗传学
突变
基因
生物化学
酶
作者
Massimo Santoro,
Anna Modoni,
Mario Sabatelli,
Francesca Madia,
Fiorella Piemonte,
Giulia Tozzi,
Enzo Ricci,
Pietro Tonali,
Gabriella Silvestri
出处
期刊：
Molecular Genetics and Metabolism
[Elsevier BV]
日期：2007-01-24
卷期号：91 (1): 111-114
被引量：15
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2006.12.004
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
斯文败类
上传了
应助文件
刚刚
顾矜
上传了
应助文件
刚刚
庾北瑶
完成签到，获得积分
10
1秒前
轻松的采枫
完成签到，获得积分
20
2秒前
吃不完的玉米
发布了新的
文献求助
10
3秒前
ZHEN
发布了新的
文献求助
10
4秒前
领导范儿
上传了
应助文件
6秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
sirhai
采纳，获得
10
6秒前
yuxiben
发布了新的
文献求助
10
7秒前
jianpo
完成签到，获得积分
10
8秒前
希望天下0贩的0
的
应助
被
小巧的擎宇
采纳，获得
20
8秒前
在水一方
的
应助
被
田培栋
采纳，获得
10
9秒前
路灯下的小伙
完成签到，获得积分
10
10秒前
科目三
的
应助
被
木木彡
采纳，获得
10
11秒前
沉静镜子
完成签到，获得积分
10
11秒前
葡萄小伊ovo
完成签到
，获得积分
10
11秒前
MMMMMa
发布了新的
文献求助
10
11秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
12秒前
郑一鸣
完成签到，获得积分
10
12秒前
cdercder
上传了
应助文件
13秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
13秒前
斯文败类
上传了
应助文件
13秒前
李健
的
应助
被
犹豫的大碗
采纳，获得
10
14秒前
爆米花
的
应助
被
舒心的柏柳
采纳，获得
10
14秒前
ding
的
应助
被
框框的夲菌
采纳，获得
10
14秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
15秒前
ZHEN
发布了新的
文献求助
10
16秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
苹果大王
采纳，获得
10
16秒前
打打
的
应助
被
张志辉
采纳，获得
10
16秒前
田培栋
完成签到，获得积分
10
17秒前
痴情的朋友
上传了
应助文件
18秒前
和谐煜祺
发布了新的
文献求助
10
18秒前
不倦
发布了新的
文献求助
10
18秒前
orixero
上传了
应助文件
19秒前
cy
完成签到
，获得积分
10
19秒前
BP2025
完成签到，获得积分
20
20秒前
爆米花
的
应助
被
爱做梦的火烈鸟
采纳，获得
10
20秒前
独特的绿蝶
完成签到，获得积分
10
20秒前
xia
完成签到，获得积分
10
22秒前
脑洞疼
上传了
应助文件
22秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Principles of town planning: translating concepts to applications
1000
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
核安全综合知识2024版
500
Photothermal Science and Techniques
500
Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7717641
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9272035
关于积分的说明
20089276
捐赠科研通
7293875
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3299140
关于科研通互助平台的介绍
2453167
邀请新用户注册赠送积分活动
2306484
今日热心研友
cdercder
207
2290
Nole
157
1750
X的三次方
143
1090
Kao
32
1920
dde
76
1310
DW
71
1110
DOC_XIONG
102
560
呵呵呵
64
710
GingerF
1280
一一一
73
530
zhangchi
71
430
xing_xing
36
760
aajhajkahna
65
410
初景
34
680
aaaa
24
720
犹豫的大碗
53
390
无极微光
910
殷勤的紫槐
820
清爽老九
69
FIN
63
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
cdercder
Nole
X的三次方
Kao
dde
DW
DOC_XIONG
呵呵呵
GingerF
一一一
zhangchi
xing_xing
aajhajkahna
初景
aaaa
犹豫的大碗
无极微光
殷勤的紫槐
清爽老九
FIN
皖公网安备34019202002308
