甾体11β-羟化酶
男性化
医学
先天性肾上腺增生
21羟化酶
内分泌学
内科学
剪接位点突变
肾上腺功能不全
错义突变
复合杂合度
突变
遗传学
基因
生物
激素
雄激素
RNA剪接
核糖核酸
类固醇
作者
Amrit Bhangoo,Robert C. Wilson,Maria I. New,Svetlana Ten
标识
DOI:10.1515/jpem.2006.19.10.1267
摘要
Article Donor Splice Mutation in the 11β-Hydroxylase (CYP11B1) Gene Resulting in Sex Reversal: A Case Report and Review of the Literature was published on October 1, 2006 in the journal Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (volume 19, issue 10).
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