Donor Splice Mutation in the 11β-Hydroxylase (CYP11B1) Gene Resulting in Sex Reversal: A Case Report and Review of the Literature

甾体11β-羟化酶 男性化 医学 先天性肾上腺增生 21羟化酶 内分泌学 内科学 剪接位点突变 肾上腺功能不全 错义突变 复合杂合度 突变 遗传学 基因 生物 激素 雄激素 RNA剪接 核糖核酸 类固醇
作者
Amrit Bhangoo,Robert C. Wilson,Maria I. New,Svetlana Ten
出处
期刊:Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism [De Gruyter]
卷期号:19 (10) 被引量:22
标识
DOI:10.1515/jpem.2006.19.10.1267
摘要

Article Donor Splice Mutation in the 11β-Hydroxylase (CYP11B1) Gene Resulting in Sex Reversal: A Case Report and Review of the Literature was published on October 1, 2006 in the journal Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (volume 19, issue 10).
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