Novel SH3PXD2B variant identified by whole-exome sequencing in a Turkish newborn with Frank–Ter Haar Syndrome

医学 外显子组测序 土耳其 遗传学 突变 基因 语言学 哲学 生物
作者
Ayberk Türkyılmaz,Safiye Güneş Sağer,Bahtisen Topcu,Ayşin Tuba Kaplan,Hediye Pınar Günbey,Yasemin Akın
出处
期刊:Clinical Dysmorphology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:31 (1): 45-49 被引量:3
标识
DOI:10.1097/mcd.0000000000000389
摘要

Türkyilmaz, Ayberk; Sager, Safiye Gunes; Topcu, Bahtisen; Kaplan, Aysin Tuba; Günbey, Hediye Pinar; Akin, Yasemin Author Information

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
大模型应助科研通管家采纳,获得10
刚刚
CodeCraft应助科研通管家采纳,获得10
刚刚
刚刚
Jasper应助科研通管家采纳,获得10
刚刚
刚刚
刚刚
刚刚
刚刚
刚刚
1秒前
哔哩卟噜发布了新的文献求助10
1秒前
虚幻代桃完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
时光友岸完成签到,获得积分10
3秒前
爱大美发布了新的文献求助10
3秒前
风姿物语完成签到,获得积分10
4秒前
岑文杰发布了新的文献求助10
5秒前
贺丞发布了新的文献求助10
7秒前
SciGPT应助如风随水采纳,获得10
9秒前
11秒前
柔弱的绮菱完成签到 ,获得积分10
11秒前
13秒前
MoYE完成签到 ,获得积分10
14秒前
英姑应助吴昊东采纳,获得10
14秒前
14秒前
黄佳怡发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
16秒前
17秒前
丘比特应助哔哩卟噜采纳,获得30
17秒前
17秒前
lanruoling完成签到,获得积分10
19秒前
考试必过发布了新的文献求助10
20秒前
昌子子子完成签到,获得积分10
20秒前
哇哈哈哈哈哈完成签到 ,获得积分10
20秒前
嘿嘿完成签到,获得积分10
21秒前
22秒前
暮沐晓光完成签到,获得积分10
22秒前
23秒前
23秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
The Graphene Handbook (2019 Edition) 800
IEST-RP-CC018: Cleanroom Cleaning and Sanitization: Operating and Monitoring Procedures 600
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 600
Rehabilitation of Long-Standing Groin Pain in Athletes: A Scoping Review of Exercise Content and Reporting 500
The Immune System (Fifth Edition) 500
久松真一著作集〈第5巻〉禅と芸術 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6586309
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8360172
关于积分的说明 17902166
捐赠科研通 5729197
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2949863
邀请新用户注册赠送积分活动 1925342
关于科研通互助平台的介绍 1812286