Pathogenic mechanisms underlying X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMTX6) in patients with a pyruvate dehydrogenase kinase 3 mutation

丙酮酸脱氢酶复合物 丙酮酸脱氢酶激酶 糖酵解 丙酮酸脱羧 柠檬酸循环 巴基斯坦卢比 丙酮酸脱氢酶磷酸酶 磷酸化 氧化磷酸化 二氢脂酰转乙酰酶 突变 生物化学 错义突变 线粒体基质 激酶 丙酮酸脱氢酶脂酰胺激酶同工酶1 丙酮酸激酶 化学 生物 基因 胞浆
作者
Gonzalo Pérez‐Siles,Carolyn Ly,Adrienne Grant,Alexander P. Drew,Eppie M. Yiu,Monique M. Ryan,David Chuang,Shih-Chia Tso,Garth A. Nicholson,Marina Kennerson
出处
期刊:Neurobiology of Disease [Elsevier BV]
卷期号:94: 237-244 被引量:17
标识
DOI:10.1016/j.nbd.2016.07.001
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