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Biallelic variants in the RFC4 gene cause a rapidly progressive congenital myopathy with severe hypotonia and axial weakness
张力减退
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肌张力过低
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肌肉活检
活检
作者
Barbora Lauerová,
A. Dolanska,
Petra Laššuthová,
Denisa Stanclova,
Marie Rohlenová,
Marie Morimoto,
Stephan Züchner,
Isaac Xu,
Adriana Rebelo,
Jana Haberlová
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier BV]
日期：2025-04-17
卷期号：51: 105366-105366
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2025.105366
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