清晨好,您是今天最早来到科研通的研友!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您科研之路漫漫前行!

Diagnostic Exome Sequencing in Persons with Severe Intellectual Disability

医学 智力残疾 外显子组测序 外显子组 梅德林 遗传学 儿科 突变 精神科 基因 生物 政治学 法学
作者
Joep de Ligt,Marjolein H. Willemsen,Bregje W.M. van Bon,Tjitske Kleefstra,Helger G. Yntema,Thessa Kroes,Anneke T. Vulto-van Silfhout,David A. Koolen,Petra de Vries,Christian Gilissen,Marisol del Rosario,Alexander Hoischen,Hans Scheffer,Bert B.A. de Vries,Han G. Brunner,Joris A. Veltman,Lisenka E.L.M. Vissers
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
卷期号:367 (20): 1921-1929 被引量:1464
标识
DOI:10.1056/nejmoa1206524
摘要

The causes of intellectual disability remain largely unknown because of extensive clinical and genetic heterogeneity.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
7秒前
Gaolongzhen发布了新的文献求助10
11秒前
22秒前
Ttimer完成签到,获得积分10
23秒前
玛卡巴卡爱吃饭完成签到 ,获得积分10
25秒前
白奕发布了新的文献求助10
26秒前
ding应助白奕采纳,获得10
32秒前
凡事发生必有利于我完成签到 ,获得积分10
32秒前
33秒前
打打应助酷酷的大米采纳,获得10
43秒前
AllRightReserved完成签到 ,获得积分10
1分钟前
Gaolongzhen发布了新的文献求助80
1分钟前
molihuakai应助9527采纳,获得20
1分钟前
梓镱儿完成签到,获得积分10
2分钟前
阳光的凡阳完成签到 ,获得积分10
2分钟前
脑洞疼应助FF采纳,获得10
2分钟前
2分钟前
xiaohan,JIA完成签到,获得积分10
2分钟前
白奕发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
林海完成签到 ,获得积分10
2分钟前
白奕完成签到,获得积分10
2分钟前
Issei发布了新的文献求助10
2分钟前
慧慧34完成签到 ,获得积分10
2分钟前
Issei完成签到,获得积分10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
3分钟前
竹青给牧百川的求助进行了留言
3分钟前
9527发布了新的文献求助20
3分钟前
Bruce发布了新的文献求助10
3分钟前
3分钟前
4分钟前
FF发布了新的文献求助10
4分钟前
香蕉觅云应助FF采纳,获得10
4分钟前
陈cxz完成签到 ,获得积分10
4分钟前
4分钟前
ffff完成签到 ,获得积分10
5分钟前
ranj完成签到,获得积分10
5分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
48V Low-voltage Power Distribution Network (PDN) Architecture Industry Report, 2024 800
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700
适配Micro-LED色转换的高兼容性量子点负性光刻胶制备与工艺研究 500
Direct and Iterative Linear System Solvers 500
Vander's Renal Physiology第10版 500
Rocket Propulsion Elements, 10th Edition 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7304948
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8923039
关于积分的说明 18901948
捐赠科研通 6967964
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3212183
关于科研通互助平台的介绍 2381003
邀请新用户注册赠送积分活动 2189499