1990年に開始されたヒトゲノムプロジェクトの結果，2004年10月にはヒトゲノムの99%を解読した信頼性（エラー率100,000塩基に1つ）の高い遺伝子配列が報告され，今まさにポストゲノムシークエンス時代に突入している．ゲノム研究は単一遺伝子疾患の原因遺伝子の解明から生活習慣病をはじめとする多因子病の疾患感受性遺伝子や薬物応答性に関する遺伝子の網羅的（ゲノムワイド）な遺伝子多型解析へ移りつつある．SNP（Single Nucleotide Polymorphism，一塩基遺伝子多型）はゲノム内に300-1500塩基に1個程度（約300万個）存在する．SNPは人種，個人により，遺伝子頻度が異なる場合が多いため，人種差，個人差を検出するための有効な遺伝子マーカーである．また，SNPそのものが疾病への感受性や薬物への反応性またその副作用の出現などに影響を与える場合もある．結果を信号化することができるため情報処理が容易であること，高速で大量にSNPをタイピングするための技術が実現していることから，網羅的遺伝子解析を行うにあたり便利である．この総説では，各種遺伝子多型と網羅的遺伝子多型解析に適したタイピング法，統計学的解析法とその限界，遺伝子解析研究の倫理的問題点について解説する．